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什么是先天性小眼症?有哪些整形治疗办法?

呆狐网 胡丽娜

2020/02/17 13:34

眼部整形

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俗话说:龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞。这是说明什么现象呢?就是遗传的强大。


因此,有些特别明显的家族特征,就是显性遗传。先天性小眼症正是其中之一。

先天性小眼症是一种常染色体显性遗传病,早在1995年,该疾病被发现是由基因座上3q23的FOXL2基因变异所导致。



FOXL2基因是2.7kb大小的单外显子基因,其编码的FOXL2蛋白包括由110氨基酸组成的DNA结合结构域(forkhead 结构域),以及由14个氨基酸组成的多聚丙氨酸链,但多聚丙氨酸链的作用,至今仍不清楚。



FOXL2 基因是最 早发现的哺乳动物卵巢分化的标记物,在成人的卵泡细胞中呈高度表达,在卵巢实质细胞分化和女性孕育能力维持等方面有重要作用。


新近研究发现,应用联合突变检测方法可以检测出80%典型BPES患者中的基因缺陷,其致病基因定位于3q23,候选基因主要集中在FOXL2,基因内突变占基因缺陷的80%,主要包括错义突变、无义突变、框移突变和整码改变。
 

临床表

一般正常的睑裂宽度为30.0~34.0mm,睑裂高度为10.0~12.5mm,两内眦间距为30.0~36.0mm,小眼症的水平睑裂长度一般<20.0mm。


其临床表现为睑裂狭窄、逆向性内眦赘皮、上睑下垂和内眦远距四联征,而睑裂狭窄主要是指水平睑裂狭小,部分患者伴有鼻背低平、下睑外翻、上眶缘发育不良、眉毛密集粗黑,以及泪小管和泪点的异常。


内眦赘皮一般分为四型其中睑型、睑板型、眉型内眦赘皮均由上睑皮肤的延伸而来,而逆向型内眦赘皮即下睑形内眦赘皮,又称为倒向内眦赘皮,是指赘皮由下睑皮肤经过内眦斜行向上延伸而成,通常是双侧对称的。

 


组织解剖学研


BPES患儿最突出的两个体征为上睑下垂和特征性的逆向性内眦赘皮。从解剖学结构角度观察,内眦韧带与上睑提肌是否存在某些异常而产生这两种体征,促使学者对此进行了研究及探索。学者关注更多的是关于内眦韧带的解剖结构。目前对于组织解剖方面的研究较少。


而BPES是多种畸形合并的眼睑综合征,其他因素也会影响发病原理,这就需要我们对此做出更深入地研究探索。

 


关于手术时机的选


BPES患儿由于上睑下垂的原因,易出现屈光不正、斜视等。如果患儿的视力良好,手术宜在学龄前进行;若为重度上睑下垂而严重影响视力的情况下,手术宜在3岁左右进行,否则可能会引起弱视,对患儿造成更重大的影响。

 


手术方


分期或Ⅰ期手术修复治疗小眼症,包括内眦赘皮矫正、缩小内眦间距及上睑下垂整复术,必要时行外眦成形术。



什么是先天性小眼症?有哪些整形治疗办法?

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