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你知道先天小睑裂综合症吗？

呆狐网呆狐网 来源呆狐网 时间2018/11/05 10:08


   你知道先天小睑裂综合症吗？先天小睑裂综合症：又名睑裂狭小，上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，女性不孕及智力障碍等全身的临床表现，这样说来先天小睑裂综合症还是较为严重的，今天就让我们一起来了解一下吧！




   症状：


   第一型女性患者的初经来潮通常正常，但因早发性卵巢衰竭，而导致续发性的经量过少或无月经，并将造成不孕的问题；而患者的其他第二性征发育通常正常。第二型患者则没有上述表征。

   无论第一型或第二型患者，在出生时通常即表现出复杂的先天眼睑畸形；由于眼睑发育不良（缺了眼皮上自然折叠的薄皮肤）、边缘呈S－型的上眼睑及眼睑外翻，使得眼睑的裂缝（睑口）狭小，及内眥赘皮反转，而可能因为上眼睑提肌的缺失或萎缩，而导致眼皮下垂。





   治疗方法：

   在睑口狭小、内眥赘皮反转，及眼皮下垂等外观及视力问题的处理上，通常建议患者需即早接受眼科的评估，若有碍视力或基于外观上的考量，可考虑于适当年龄，接受相关的外科整型及成形手术。

   出现早发性卵巢衰竭的第一型患者，可接受女性激素的荷尔蒙治疗，而患者的治疗剂量，将依其年龄、荷尔蒙数值及相关生理评估而定。

   患者若出现发展及智能上的迟缓，可接受发展上的评估，以即早接受肢体或智能发展上的早期疗育，使患者能获致与一般同年龄儿童的发展水平，而能顺利就学接受教育。

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