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唇腭裂基因有望改善?

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助美网 2017/05/15

唇腭裂儿童被称之为“天使吻过的孩子”,但它引起的软组织畸形和不同程度的骨组织缺损,对患儿的进食、面部美观、语音发展、心理和社会交往等方面造成严重影响,给患儿家庭和社会带来了巨大的医疗负担。



已于224日在自然子刊NatureCommunications(《自然·通讯》)发表的题为《非综合征型唇腭裂全基因组关联分析发现了14个新的易感位点和遗传异质性》),是否就能破解它的发病“密码”



“尽管当今唇腭裂的临床治疗技术基本成熟,但还难以使治疗结果达到完全正常。”因此,研究唇腭裂发生的机制,降低其发生率,成为无数专家团队的目标。


唇腭裂与基因有关



非综合征型唇腭裂,是非常常见且非常严重的亚型,是在遗传因素与环境因素相互作用下发生的,其中遗传因素发挥了重要作用。有专家组对7404例非综合征型唇腭裂患者,以及16059例不同种族的正常对照组个体的研究,发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因,并验证了以往全基因组关联分析报道的12个易感位点。


基因检或能测遏制唇腭裂发病



或许利用这一研究成果进一步研究,科学家们有望通过易感基因的检测,规避唇腭裂的再发风险,突破唇腭裂发生和预防的瓶颈,从源头对唇腭裂进行干预。



科学技术越来越发达的今天,让我们共同期待新的奇迹!


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